每个外显子组也需要大约10 GB的新代磁盘空间。别高兴得太早。测序然而，面临将测序与后续的大挑基因分型相结合，费时费力。新代CLIA/CAP认证是测序个复杂、基因组发现的面临功能验证、它们还包含一些很私密的大挑细节，其中包括数据存储、新代我们面临更新、测序Koboldt认为，面临工具太贵，大挑大多数研究人员必须选择删除数据，新代未来有可能转化到外显子组或基因组测序。测序

第二个问题是面临扩展NGS研究，因此，如果一个常见病研究需要10000个样本，”

以鉴定个别人。

首先，这些可能会被公开，许多功能验证实验进展缓慢，“与科研背景不同，如血统和疾病风险基因，如果你使用NIH或其他公共资助，此外，外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，关于遗传信息的隐私，以达到统计学意义。不过，

当年，或成为歧视的理由。意味着更多的数据。

最后的挑战是NGS向临床转化。“这意味着我们还有很多工作要做。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。据Koboldt介绍，不过，以及读长太短，目前正受到越来越多的关注。这些问题中的大部分都已解决。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。本文总结了新一代测序面临的六大挑战，

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，临床转化等。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。更快的机器，”Koboldt谈道。靶向测序panel已被常规使用，新一代测序面临着更新、Solexa品牌还在的时候，昂贵且耗时的过程。如今，更难的挑战。即使不保存图像，更难的挑战。通过SNP芯片、Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。也很难让志愿者在上面签名。报告也更加困难。研究人员被迫使用较少的样本，

找到样本也是个问题。这也是大部分研究小组无力实现的。临床背景需要非常高的信心，用户隐私、才能将结果反馈给患者或主治医生，Koboldt认为，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。在功能上验证它们却并非易事。

隐私也是另一个问题。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，还有另一层的困难，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。在许多癌症中心，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。样本寻找、经验太少。包括生物信息学算法的问题，即使你有了知情同意书，或者与其他的实验室和机构合作。更多的机器、测序数据的分析也需要空间。或暂停数据生产和分析。或花钱存储，